胚胎診斷助試管嬰兒“逃脫”楓糖尿病遺傳

記者今天從中國人民解放軍總醫(yī)院獲悉，該醫(yī)院日前成功接生了一對雙胞胎男嬰。他們是我國首例胚胎植入前遺傳學(xué)診斷楓糖尿病基因健康雙胎試管嬰兒。這對新生兒的誕生，標(biāo)志著我國對楓糖尿病這種單基因遺傳疾病出生缺陷的產(chǎn)前診斷及干預(yù)邁上新臺階。

這對雙胞胎的父母攜帶有常染色體隱性遺傳楓糖尿病基因。其中，產(chǎn)婦今年38歲，之前經(jīng)歷了兩次不良孕史，于是到解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)科尋求幫助。

經(jīng)醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)中心教授姚元慶、產(chǎn)前診斷中心教授高志英團隊討論，決定對患者實施胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），并聯(lián)合華大基因研究院進行檢測，選擇健康胚胎植入患者宮腔。2015年6月，患者成功受孕，最終成功誕下一對健康男嬰。

姚元慶介紹說，楓糖尿病又稱支鏈酮酸尿癥，是一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙疾病。該病是常染色體隱性遺傳的單基因病，新生兒發(fā)病率為1∶185000。該病具有嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)：出生后即發(fā)病，患者的尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味，嬰兒期喂食困難、中樞神經(jīng)受損和代謝性酸中毒，給家庭和社會造成沉重的負(fù)擔(dān)。

據(jù)了解，目前人類已知的單基因病有7000多種，PGD是已知最有效的可阻斷疾病垂直傳播從而預(yù)防出生缺陷發(fā)生的技術(shù)，對減少出生缺陷、提高人口素質(zhì)具有重要意義。