國(guó)內(nèi)首本罕見病專著在滬問世，收錄117種可明確診療疾病

? 在2017年國(guó)際罕見病日來(lái)臨之際，在上海宋慶齡基金會(huì)的支持下，國(guó)內(nèi)首本以臨床實(shí)例為主的罕見病專著《可治性罕見病》于2月25日問世。它的出版，將作為廣大醫(yī)務(wù)、科研工作者、罕見病患者和相關(guān)人員提供參考。

? 澎湃新聞?dòng)浾弋?dāng)日獲悉，該本專著以上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心為核心單位，由上海市罕見病防治基金會(huì)聯(lián)合國(guó)內(nèi)各個(gè)領(lǐng)域的112名專家，歷時(shí)一年多編寫完成?！犊芍涡院币姴　贩譃樯舷聝善彩珍浟?17種可明確診斷、有治療方案的罕見疾病，涵蓋內(nèi)分泌與代謝、血液、呼吸、免疫、腎臟及風(fēng)濕、心血管等多個(gè)專業(yè)。

? 隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展和醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，國(guó)家已經(jīng)將罕見病的診治列為重點(diǎn)發(fā)展之一。上海市首個(gè)罕見病診治中心于2015年就在上海兒童醫(yī)學(xué)中心成立以來(lái)，共診治患者1500余例，確診罕見病近400例，在國(guó)內(nèi)首先報(bào)道的罕見病有30余種。而今年上海兒童醫(yī)學(xué)中心獲批成為國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心，將對(duì)接國(guó)家戰(zhàn)略，聚焦大病、罕見病的診斷與治療。

?“正是我國(guó)的人口基數(shù)大、罕見病患病人數(shù)多、診療難，提升罕見病診治和臨床研究的整體水平顯得尤為迫切?！痹摃u(yù)主編、上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長(zhǎng)江忠儀表示，根據(jù)美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（英文簡(jiǎn)稱NIH）統(tǒng)計(jì)，目前國(guó)際上公認(rèn)的罕見病近7000種，約占人類疾病種類的10%，只有不到1%的罕見病已有有效治療方法，給患者家庭造成巨大痛苦。

“今天首發(fā)的《可治性罕見病》一書共收集整理了117種可診斷可治療的罕見病病種，上篇為上海市衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)于去年發(fā)布的2016上海市主要罕見病名錄所包括的56種疾病，下篇為61種可明確診斷、具有可行治療方案的罕見疾病，打破了這1%的限制。這也預(yù)示著，隨著醫(yī)學(xué)科技的不斷發(fā)展，將有更多的罕見病被逐一攻克?！苯覂x表示。

?江忠儀進(jìn)一步表示，從專業(yè)領(lǐng)域來(lái)說，該書中罕見病例絕大多數(shù)為長(zhǎng)期積累的中國(guó)人罕見病臨床診療經(jīng)驗(yàn)，以典型病例形式呈現(xiàn)，采用目前國(guó)際上最先進(jìn)的分子遺傳學(xué)技術(shù)檢測(cè)，按照美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（英文簡(jiǎn)稱ACMG）標(biāo)準(zhǔn)解讀基因結(jié)果，便于臨床醫(yī)務(wù)人員對(duì)疾病有更深入的認(rèn)識(shí)。

?“罕見病不僅是醫(yī)學(xué)問題，更是社會(huì)問題，需要社會(huì)各有關(guān)方面共同積極努力?！鄙虾Ｊ泻币姴》乐位饡?huì)方面透露，鑒于罕見病患病率低且隨訪困難，病例注冊(cè)登記系統(tǒng)的建立對(duì)罕見病的臨床服務(wù)和研究至關(guān)重要，這也是國(guó)際上有關(guān)國(guó)家已開展的一項(xiàng)行之有效的經(jīng)驗(yàn)。為了推進(jìn)本市罕見病防治事業(yè)的進(jìn)一步發(fā)展，上海將從今年起開展為期三年的罕見病患者登記項(xiàng)目，通過登記系統(tǒng)的建立，整合臨床信息與生物醫(yī)學(xué)信息，為罕見病相關(guān)政策制定提供依據(jù),提高罕見病診療總體水平，助力新藥研發(fā)。