紅斑狼瘡診斷有了新標志物

中南大學湘雅二醫(yī)院醫(yī)學表觀基因組學湖南省重點實驗室、皮膚性病科主任陸前進教授團隊，經(jīng)過3年努力，研發(fā)出一種特異性高、敏感性強的系統(tǒng)性紅斑狼瘡新型診斷標志物，在國際上首次將該病的診斷提升到基因水平。相關(guān)研究論文近日發(fā)表在國際著名醫(yī)學期刊《風濕病年鑒》上。

系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種好發(fā)于生育期女性的自身免疫性疾病，常累及皮膚、血液、腎臟、關(guān)節(jié)和大腦等重要器官，給患者健康帶來極大危害，甚至危及生命。目前，我國系統(tǒng)性紅斑狼瘡患病人數(shù)超過100萬。盡管各國科學家進行了大量的研究，但目前臨床上仍缺乏特異性高、敏感性強的診斷標志物，導致部分系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者常常得不到精準的診斷。

3年來，在國家自然科學基金重點項目和重大國際合作研究項目的支持下，陸前進團隊首次利用DNA甲基化芯片，篩選出在系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者外周血DNA中差異的甲基化位點，在中南大學湘雅二醫(yī)院完成337名系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者、353名類風濕性關(guān)節(jié)炎患者以及358名正常人外周血DNA樣本檢測，篩選鑒定出IFI44L基因甲基化水平可作為系統(tǒng)性紅斑狼瘡診斷的標志物，并進一步驗證了該標志物的特異性和敏感性。隨后，美國密歇根大學Amr H. Sawalha教授在歐洲系統(tǒng)性紅斑狼瘡人群中進行了相關(guān)驗證。

陸前進介紹，該項研究發(fā)現(xiàn)，IFI44L基因甲基化水平能夠區(qū)分系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者與正常人及其他自身免疫性疾病患者，顯著提高了系統(tǒng)性紅斑狼瘡診斷的可靠性和準確度，而且還可應用于系統(tǒng)性紅斑狼瘡的療效判斷。對于開展系統(tǒng)性紅斑狼瘡的精準醫(yī)療，提高臨床診療水平具有重要意義，擁有廣闊的臨床推廣應用前景。