液體活檢無創(chuàng)基因診斷技術(shù)將進入注冊申報階段

??? 日前，廣州易活生物科技有限公司對外宣布，該公司研制的世界首創(chuàng)的EFIRM液體活檢無創(chuàng)基因精準(zhǔn)檢測儀和非小細胞肺癌EGFR基因突變檢測試劑盒等產(chǎn)品完成初步開發(fā)設(shè)計，擬向監(jiān)管部門提交醫(yī)療器械上市注冊申請。該技術(shù)可在不經(jīng)過DNA樣品提取和擴增的前提下，精準(zhǔn)檢測出血液或者唾液中游離的極微量的癌癥突變基因，準(zhǔn)確率與傳統(tǒng)活檢結(jié)果相當(dāng)，使用時只需不到30分鐘。
??? 據(jù)悉，現(xiàn)有的活檢臨床基因檢測手段通常必須先獲取病人腫瘤部位的組織樣本，可在外科手術(shù)中獲得，也可通過活檢穿刺的方法獲得，然后在病理科從組織樣本中提取DNA并純化。純化后的DNA通過專用的PCR試劑盒進行擴增并檢測。檢測一個病人的肺癌突變基因通常需要數(shù)天甚至長達兩周的時間，一次檢測的花費也在3000元左右。市場急需一種準(zhǔn)確、快速、便捷而且經(jīng)濟的肺癌基因檢測產(chǎn)品。
??? 廖瑋及其團隊發(fā)明了一種瞬間將基因靶標(biāo)分子迅速“抓”到傳感器表面的方法，利用帶負電的基因分子在電場下會進行定向運動的特性，產(chǎn)生交變的電場，使得靶標(biāo)基因分子能夠在幾秒鐘內(nèi)就可以和探針分子有效結(jié)合，瞬間實現(xiàn)分離、純化和富集。檢測儀與試劑盒配合使用可在10~30分鐘內(nèi)給出基因突變的檢測結(jié)果。
??? 通過中國臺灣成功醫(yī)院60例、四川華西醫(yī)院50例和北京腫瘤醫(yī)院150例臨床樣品試驗顯示：運用這種新技術(shù)檢測的非小細胞肺癌EGFR基因突變結(jié)果與組織樣本的檢測結(jié)果符合率超過95%。該臨床試驗結(jié)果被《呼吸道與重癥監(jiān)護》選為2014年最有影響力的研究成果，作為2014年11月15日的封面文章刊登。
??? “我們預(yù)期這一技術(shù)可成為一種組織活檢檢測肺癌基因突變的替代升級產(chǎn)品。”廖瑋說，我們的產(chǎn)品對病人完全無創(chuàng)，而且可以減少穿刺活檢的風(fēng)險，減少病人等待時間，并將檢測成本降低到300元以內(nèi)。
??? 據(jù)悉，該技術(shù)平臺和具體應(yīng)用已獲得12項國際專利授權(quán)，發(fā)表國際論文200余篇。目前該技術(shù)的產(chǎn)品主要分為EFIRM精準(zhǔn)基因突變檢測儀和肺癌基因突變檢測試劑盒兩部分，經(jīng)過數(shù)年的研發(fā)和測試，產(chǎn)品已基本定型，今年將啟動醫(yī)械產(chǎn)品申報流程和臨床試驗。而在非小細胞肺癌EGFR基因突變檢測試劑盒實現(xiàn)商品化后，易活生物還將陸續(xù)開發(fā)包括胰腺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌等在內(nèi)的針對各種癌癥基因的試劑盒。
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