一、制定背景

醫(yī)療機構(gòu)高通量基因測序檢測是指因患者疾病診治需要進行基因序列分析測定，以滿足臨床診療需求。用于遺傳病的診斷與攜帶者篩查、感染性疾病病原微生物的檢測、器官移植時的 HLA 高分辨率分型、腫瘤的遺傳背景篩查及個體化用藥基因檢測等，有助于疾病預防、篩查、診斷、藥物治療和健康狀態(tài)評價等。

隨著我國進入新發(fā)展階段，醫(yī)療水平逐步提升，人民群眾健康意識不斷提高，對基因檢測需求持續(xù)增多。以習近平新時代中國特色社會主義思想為指導，推進健康江西建設(shè)，為進一步規(guī)范我省基因檢測工作，保障檢測結(jié)果的真實性、準確性和有效性，確保醫(yī)療質(zhì)量和醫(yī)療安全，根據(jù)《關(guān)于加強臨床使用基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》（食藥監(jiān)辦械管〔2014〕25號）、《關(guān)于印發(fā)江西省醫(yī)療機構(gòu)樣本外送檢測及外購藥品（器械）若干規(guī)定的通知》（贛衛(wèi)醫(yī)字〔2021〕136號）等文件精神，結(jié)合我省實際，我委制定了《關(guān)于進一步加強全省醫(yī)療機構(gòu)基因檢測管理有關(guān)工作的通知》（以下簡稱《通知》），指導我省醫(yī)療機構(gòu)規(guī)范、有序開展基因檢測工作。

二、主要內(nèi)容

《通知》共分七條，主要明確了以下內(nèi)容。一是規(guī)范檢測工作。加強醫(yī)療機構(gòu)基因檢測項目、外送項目管理，包括制定檢測項目目錄清單、外送機構(gòu)名單、規(guī)范第三方檢測機構(gòu)、加強外送流程管理，防范濫送亂送情況。二是加強質(zhì)量控制。強化基因檢測質(zhì)量管理與控制體系，明確檢測結(jié)果互認范圍，對醫(yī)療機構(gòu)、第三方檢測機構(gòu)出具的基因檢測數(shù)據(jù)結(jié)果認可進行界定，確保全省基因檢測項目結(jié)果準確、同質(zhì)。三是加強信息安全。遵循自愿原則，維護患者知情權(quán)利和選擇權(quán)，加強基因檢測及患者信息保護，落實個人隱私和信息安全管理。四是加強行政監(jiān)督。落實醫(yī)療機構(gòu)主體責任，定期開展自查自糾，排查潛在風險，衛(wèi)生健康行政部門強化行政監(jiān)督檢查工作。

同時，鼓勵已獲得國家或省級衛(wèi)生健康行政部門技術(shù)驗收合格的醫(yī)療機構(gòu)臨床基因擴增檢驗實驗室積極開展基因檢測工作，穩(wěn)固現(xiàn)有檢測技術(shù)，開發(fā)更多檢測項目。結(jié)合醫(yī)院自身優(yōu)勢側(cè)重建設(shè)發(fā)展，做好實驗室設(shè)置管理，制定工作規(guī)劃，形成建設(shè)標準、驗收標準、工作規(guī)范、工作指南。醫(yī)療機構(gòu)之間加強工作學術(shù)交流，可以通過醫(yī)聯(lián)體、診療協(xié)作組、戰(zhàn)略性合作等方式，整合醫(yī)療資源，避免資源浪費，促進各個醫(yī)療機構(gòu)差異化發(fā)展。