《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗(yàn)技術(shù)指導(dǎo)原則》（試行）

（自2024年1月12日起實(shí)施）

??? 罕見病一般指罕見的疾病、稀有的疾病，是相對(duì)于常見病、多發(fā)病而言，是一大類散落在各個(gè)疾病系統(tǒng)的不同疾病的總稱。目前全球無統(tǒng)一的罕見病定義，世界各國罕見病定義的表述方式通常為發(fā)病率或患病率或患病人數(shù)，我國罕見病定義為“新生兒發(fā)病率低于 1/10 000，患病率低于 1/10 000，患病人數(shù)低于 14 萬 的疾病；符合其中一項(xiàng)的疾病，即為罕見病。國內(nèi)目前通過罕見病目錄形式對(duì)罕見病進(jìn)行管理。

??? 大約 80%的罕見病由單基因缺陷導(dǎo)致，基因治療是治療罕見病的重要手段之一。基因治療產(chǎn)品是指通過修飾或操縱基因的表達(dá)或改變活細(xì)胞的生物學(xué)特性，從而達(dá)到治療目的的產(chǎn)品，主要作用機(jī)制包括正?；蛱鎿Q致病基因、使不能正常工作的基因失活或者引入新的或修飾的基因等方式。使用基因治療產(chǎn)品用于罕見病治療主要考慮針對(duì)其病因治療，以期達(dá)到永久或半永久治療疾病的目的。目前國內(nèi)在研的基因治療產(chǎn)品多集中于神經(jīng)系統(tǒng)疾病、代謝性疾病、血液疾病、眼部疾病等領(lǐng)域。

??? 本指導(dǎo)原則將結(jié)合罕見病特征、基因治療產(chǎn)品特征，對(duì)罕見病基因治療產(chǎn)品的臨床研發(fā)提出建議，為罕見病基因治療產(chǎn)品開展臨床試驗(yàn)提供參考。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)和臨床試驗(yàn)的進(jìn)展，本指導(dǎo)原則的相關(guān)內(nèi)容將不斷完善與更新。本指導(dǎo)原則旨在提出基因治療產(chǎn)品針對(duì)罕見病治療的臨床試驗(yàn)中普遍適用的技術(shù)指導(dǎo)。對(duì)于未能覆蓋的問題，鼓勵(lì)申請人積極與監(jiān)管機(jī)構(gòu)進(jìn)行溝通交流。

??? 本指導(dǎo)原則全文請見附件。